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显性遗传病:
伴X显：抗维生素D佝偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病:
伴X隐：色盲、血友病
常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症
伴Y遗传:外耳道多毛症
高中生物常考的遗传病
第五章 基因突变及其他变异
第一、二节 生物变异（基因突变 基因重组 染色体变异）
不遗传的变异：在这些变异现象中，有的仅仅是由于环境因素的影响造成的，并没有引起生物体内的遗传物质的变化，因而不能够遗传下去，属于不遗传的变异。细胞质基因突变如果没有遗传下去，也属于不遗传的变异。
可遗传的变异：有的变异现象是由于生殖细胞内的遗传物质的改变引起的，因而能够遗传给后代，属于可遗传的变异。
可遗传的变异有三种来源：基因突变，基因重组，染色体变异。
2、基因突变的概念、原因、特征（B）
基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变
特征：1、基因突变在自然界是普遍存在的
2、基因突变是随机发生的、不定向的
3、在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
4、多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境 。
对基因突变的随机性的解释
(2)随机性：生物个体发育的任何时期和任何细胞均可发生基因突变。
①时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。
②部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传向子代。可以发生在细胞内不同的DNA分子上、也可发生在同一DNA分子的不同部位。
3、基因突变的意义：（A）
基因突变是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
4．基因突变与性状的关系
(1)基因突变可间接引起密码子改变，最终表现蛋白质结构和功能改变，影响生物性状，如镰刀型细胞贫血症。
(2)基因突变并非必然导致性状改变，其原因是：
①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。
②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，如AA→Aa。
③不直接编码氨基酸的基因片段(DNA片段 内含子)发生改变。
5、基因重组的概念及实例（A）
基因重组的概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
1、在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合；
2、发生在减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换（交叉互换），导致染色单体上的基因重组。
实例：猫由于基因重组产生毛色变异、一母生9子，个个皆不同、除了两个双胞胎，没有两个同胞兄弟姊妹在遗传上完全相同。
6、基因重组的意义（A）
基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义
7、染色体变异：染色体结构的变异和数目的变异（A）
染色体变异包括染色体结构、数目的改变，与基因突变不同，染色体变异可以用光学显微镜看见，基因突变是看不见的。
染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等改变
染色体数目的变异：指细胞内染色体数目的改变可分两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体叫一个染色体组
由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫多倍体。
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫单倍体。单倍体植株长得弱小，而且高度不育。
应 用 诱变育种 杂交育种 单倍体育种、多倍体育种
生物多样性 产生新的基因，丰富了基因文库 产生配子种类多、组合方式多，受精卵多。 变异种类多
实例 果蝇的白眼、镰刀型细胞贫血症等 豌豆杂交等 无籽西瓜的培育等
联 系 ①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型。
9、单倍体育种与多倍体育种比较
单倍体育种 多倍体育种
原理 染色体数目以染色体组形式成倍减少，然后再加倍从而获得纯种 染色体数目以染色体组形式成倍增加
方法 花药离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处理幼苗 秋水仙素处理正在萌发的种子或幼苗
优点 明显缩短育种年限 技术简单
缺点 技术复杂，需要与杂交育种配合 适用于植物，动物难以开展。多倍体植物生长周期延长，结实率降低
过程举例
10、诱变育种在生产中的应用（A）
诱变育种：就是利用物理因素和化学因素来处理生物，使生物发生基因突变。
用这种方法可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。诱导青霉素菌株，提高青霉素的产量
11、无籽西瓜是三倍体；香蕉也是三倍体，请问香蕉是如何一代一代地种植的？
三倍体香蕉由于染色体的配对发生紊乱，从而不能正常地进行减数分裂，不能产生种子，只能通过无性繁殖繁衍后代。传统的无性繁殖往往通过地下球茎中的不定芽培育成苗。具体的做法是：将地下块茎切成4～10个小块，每块含有一个壮芽，按一定规格，芽眼朝上平放在畦面上，复土后盖些稻草，待蕉苗长至40～50厘米高时即可移栽；另一方法是通过吸芽分株繁殖，即让不定芽长成40～50厘米吸芽后，用长柄利铲将吸芽与母株相连处割离后移栽。通过上述无性繁殖的优点是：方法简单，基本能保持母株的遗传特性。其缺点是：一株母株一年内最多只能繁殖4～10个子株，大田种植时，不同子株往往长势不一。另外，危害香蕉的病害主要是束顶病和花叶心腐病，这两种病属病毒或类菌质体，它们的潜伏期较长，通过地下茎的不定芽和吸芽进行繁殖，很难避免其母株就是带病株，从而造成病害，蔓延整个蕉园。
Berg和Bustamante(1974年)为消除这些病害，首先作了离体培养研究。Gupta和Wong(1986年)利用茎尖培养技术获得成功和完善。我国1989年实现工厂化育苗，香蕉试管苗现已可通过工厂化大规模生产。其具体做法是：把香蕉吸芽苗顶端生长点的外植体移入含有一定激素和营养成分的培养基中，在无菌的条件下，诱发成苗，再移入增殖培养基中进行多次的续代培养，增殖扩大数量。香蕉组培苗的增殖速率为3～4倍一般一个吸芽外植体可续10代。这样经过7～11个月培养，可增殖至6万～100万芽。再把这些试管芽转入生根壮苗培养基中成为试管苗。当试管苗生长到5厘米高时，可把试管苗移植苗圃中进行培育后再移入大田栽种。由于香蕉组培苗工厂化生产，一个吸芽外植体可以增殖至万株幼苗。在外植体增殖之前通过ELISA(酶联免疫吸附)检测，很容易检出并淘汰带有束顶病和花叶心腐病外植体，并在一级和二级苗圃培育期间通过防虫网使蚜虫不能进入苗圃，阻断了束顶病和花叶心腐病的传播途径，从而使进入大田种植的蕉苗保证是不带病的健康株。因此，通过组培苗的繁殖方式，不但能保证幼苗不带病，而且生长期整齐均一、便于管理，比传统的繁殖方式提高产量30％以上，深受广大蕉农欢迎。
12、单倍体 二倍体 多倍体比较
（一）二倍体、多倍体、单倍体的比较
单倍体 二倍体 多倍体
概念 体细胞中含本物种配子染色体数的个体 体细胞中含2个染色体
组的个体 体细胞中含3个或3个以
上染色体组的个体
染色体组 1至多个 2个 3个或3个以上
发育起点 配子 受精卵 受精卵
自然成因 单性生殖（孤雌生殖或孤雄生殖） 正常有性生殖 未减数的配子受精；合子
染色体数目加倍
植物特点 植株弱小，高度不育 正常 果实、种子较大，生长发
育延迟，结实率低
举例 玉米、小麦的单倍体 几乎全部动物、过半数
高等植物 香蕉、普通小麦
（二）单倍体与二倍体、多倍体的判定
1、单倍体与二倍体、多倍体是两个概念系统，主要区别在于是由什么发育而来的，单倍体的概念与染色体组无关。单倍体一般含一个染色体组（二倍体生物产生的单倍体），也可以含两个、三个甚至更多个染色体组，如普通小麦产生的单倍体，就有三个染色体组。
2、二倍体、多倍体与染色体组直接相关，体细胞含有两个染色体组的个体叫二倍体，含有三个或三个以上的叫多倍体。
第三节 人类遗传病
1、人类遗传病产生的原因、特点及类型（A）
原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
类型：单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。（原发性高血压、冠心病等）
染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。如21三体综合征。
2、常见单基因遗传病的遗传（A）
显性：多指、并指、软骨发育不全（常显）；抗维生素D佝偻病（X显）
隐性：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、先天性聋哑等（常隐）
3、遗传病的产前诊断与优生的关系（A）
产前诊断是指：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。如：羊水检查，B超检查，孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段。产前诊断可以大大降低病儿的出生率
4、遗传咨询与优生的关系（A）
在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
类型 主要特点或病因 举例
单基
因遗
传病 常染色体显性 连续遗传、男女概率相等、近亲婚配概率不变 并指、软骨发育不全
常染色体隐性 隔代遗传、男女概率相等、近亲婚配概率升高 白化病、苯丙酮尿症
伴X显性 连续遗传、概率男少女多、近亲婚配概率不变 抗VitD佝偻病
伴X隐性 隔代遗传、概率男多女少、近亲婚配概率升高 色盲、血友病
伴Y遗传 连续遗传、只由男性患者传给全部的儿子 毛耳
母系遗传病 连续遗传、只由女性患者传给所有的子女 Leber遗传性视神经病
多基因遗传病 表现为家族聚集现象、容易受环境影响 唇裂、无脑儿
染色
体病 常染色体病 病因：染色体结构数目变异 猫叫综合征（5号缺失）
性染色体病 病因：减数分离过程中性染色体分配异常 特纳氏综合征（XO）
5、人类基因组计划及其意义（A）
人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息（测24条染色体 22＋XY）
意义：可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系，对于人类疾病的诊制和预防具有重要的意义
一、单基因遗传病
并指——常染色体显性遗传病
白化病——常染色体隐性病
色盲——伴X染色体隐性病
抗维生素D佝偻症——伴X显性
二、多基因遗传病
常考有裂唇、无脑儿等
三、染色体异常遗传病
常考有21三体综合征、猫叫综合征
这些在人教版必修二中的“人类遗传病”有比较详细的归纳
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